Abstract Objective: To evaluate idiopathic musculoskeletal pain, musculoskeletal pain syndromes, and use of electronic devices in adolescents with asthma and healthy controls. Methods: Cross-sectional study was conducted on 150 asthmatic adolescents and 300 controls. Adolescents completed a self-administered questionnaire regarding painful symptoms, use of electronic devices, and physical activity. Seven musculoskeletal pain syndromes were evaluated, and Asthma Control Test (ACT) was assessed. Results: Musculoskeletal pain (42% vs. 61%, p = 0.0002) and musculoskeletal pain syndromes (2.7% vs. 15.7%, p = 0.0006) were significantly lower in asthmatic adolescents than in controls. The frequency of pain in the hands and wrists was reduced in asthmatic than in controls (12.6% vs. 31.1%, p = 0.004), in addition to cell phone use (80% vs. 93%, p < 0.0001), simultaneous use of at least two electronic media (47% vs. 91%, p < 0.0001), myofascial syndrome (0% vs. 7.1%, p = 0.043), and tendinitis (0% vs. 9.2%, p = 0.008). Logistic regression analysis, including asthma with musculoskeletal pain as the dependent variable, and female sex, ACT > 20, simultaneous use of at least two electronic devices, cell phone use, and weekends and weekdays of cell phone use, as independent variables, showed that female sex (odds ratio [OR], 2.06; 95% confidence interval [CI], 1.929–6.316; p = 0.0009) and ACT ≥ 20 (OR, 0.194; 95% CI, 0.039–0.967; p = 0.045) were associated with asthma and musculoskeletal pain (Nagelkerke R2 = 0.206). Conclusion: Musculoskeletal pain and musculoskeletal pain syndromes were lower in adolescents with asthma. Female sex was associated with musculoskeletal pain in asthmatic, whereas patients with asthma symptoms and well-controlled disease reported a lower prevalence of musculoskeletal pain.

Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças. Objetivo A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas. Métodos Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA. Resultados A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup. Conclusão Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas.

Abstract Background Some syndromes have specific and easily recognizable features, while others may be more complex to identify and may present different phenotypic manifestations, for example. An etiological diagnosis is important to understand the nature of the disease, to establish the prognosis and to start the treatment, allowing the inclusion of patients in society and reducing the financial cost of such diseases. Objective The initial proposal of this study was cytogenetic screening for the detection of the 22q11.2 deletion syndrome in consecutive newborns and infants with congenital heart disease using the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique. Therefore, throughout our research, other genomic alterations were identified in these cardiac patients. Thus, our objective was extended to investigate these other cytogenetic alterations. Methods We investigated 118 neonates with congenital heart diseases born consecutively during one year using the MLPA technique. Results The MLPA technique allowed the detection of 22q11.2DS in 10/118 patients (8.5%). Other genomic alterations were also identified in 6/118 patients (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 cases), 7q dup, 12 dup and 8q24 dup. Conclusion This study highlights the relevance of detecting genomic alterations that are present in newborns and infants with congenital cardiac diseases using cytogenomic tools.

RESUMO Relato de caso de paciente com imunodeficiência que necessitava de reposição regular de imunoglobulina endovenosa. Ela apresentou um episódio de lesão pulmonar aguda relacionada à transfusão após uso de produto de imunoglobulina diferente daquele que recebia habitualmente. Evoluiu com alterações respiratórias (hipóxia, dispneia e alteração de ausculta pulmonar) minutos após o fim da infusão, necessitando de suporte respiratório não invasivo. A paciente recebeu alta hospitalar após 36 horas, com boa evolução. Obteve recuperação total dos sintomas, sem mais reações nas infusões subsequentes de imunoglobulina (sendo optado por não mais prescrever o produto que foi usado quando ocorreu o episódio de lesão pulmonar aguda relacionada à transfusão). Apesar de rara, essa reação é potencialmente grave, não possui tratamento específico além de terapia de suporte, e há pouca informação na literatura sobre o risco de recorrência. A decisão sobre o seguimento da terapia com imunoglobulina após esse efeito adverso deve ser analisada individualmente, avaliando os possíveis riscos e benefícios para o paciente.

ABSTRACT Case report of a patient with an immunodeficiency who demands regular replacement of intravenous immunoglobulin. She presented an episode of transfusion-related acute lung injury shortly after using an immunoglobulin product different than the one she usually received. The patient evolved with respiratory changes (hypoxia, dyspnea, change in pulmonary auscultation) minutes after the end of the infusion, and received non-invasive respiratory support. She was discharged after 36 hours with good outcome. The patient achieved full recovery, showing no further reactions in subsequent immunoglobulin infusions (no longer receiving the product that was used when she had the episode of transfusion-related acute lung injury). Although rare, this reaction is potentially serious and has no specific treatment other than supportive therapy. The literature is scarce regarding the risk of recurrence. The decision on whether to proceed with immunoglobulin therapy after this adverse effect should be analyzed individually, assessing the possible risks and benefits for the patient.

RESUMO Objetivo: Avaliar dados demográficos e características de crianças e adolescentes com doenças crônicas pediátricas, de acordo com o número de especialidades/paciente. Métodos: Realizou-se um estudo transversal com 16.237 pacientes com doenças crônicas pediátricas durante um ano. A análise foi feita em um sistema eletrônico, de acordo com número de consultas médicas para doenças crônicas pediátricas. Este estudo avaliou dados demográficos, características do seguimento, tipos de especialidades médicas, diagnóstico (10ª Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde - CID-10), número de visitas e complicações agudas. Resultados: Os pacientes acompanhados por três ou mais especialidades simultaneamente tiveram seguimento de maior duração comparados com aqueles seguidos por ≤2 especialidades [2,1 (0,4-16,4) vs. 1,4 (0,1-16,2) anos; p<0,001], bem como maior número de consultas em todas as especialidades. As áreas médicas mais comuns em pacientes acompanhados por ≥3 especialidades foram: psiquiatria (Odds Ratio - OR=8,0; intervalo de confiança de 95% - IC95% 6-10,7; p<0,001); dor/cuidados paliativos (OR=7,4; IC95% 5,7-9,7; p<0,001); doenças infecciosas (OR=7,0; IC95% 6,4-7,8; p<0,001); nutrologia (OR=6,9; IC95% 5,6-8,4; p<0,001). As regressões logísticas mostraram que os pacientes com doenças crônicas pediátricas seguidos por ≥3 especialidades tinham alto risco para: maior número de consultas/paciente (OR=9,2; IC95% 8,0-10,5; p<0,001); atendimentos em hospital-dia (OR=4,8; 95%IC3,8-5,9; p<0,001); atendimentos em pronto-socorro (OR=3,2; IC95% 2,9-3,5; p<0,001); hospitalizações (OR=3,0; IC95%2,7-3,3; p<0,001); internação em terapia intensiva (OR=2,5; IC95% 2,1-3,0; p<0,001); óbitos (OR=2,8; IC95%1,9-4,0; p<0,001). Os diagnósticos de asma, obesidade, dor crônica, transplante e infecção do trato urinário foram mais frequentes nos pacientes seguidos por três ou mais especialidades. Conclusões: O presente estudo mostrou que pacientes com doenças crônicas pediátricas que necessitaram de múltiplas especialidades médicas simultaneamente apresentavam doenças complexas e graves, com diagnósticos específicos.

ABSTRACT Objective: To assess demographic data and characteristics of children and adolescents with pediatric chronic diseases (PCD), according to the number of specialties/patient. Methods: We performed a cross-sectional study with 16,237 PCD patients at outpatient clinics in one year. Data were analyzed by an electronic data system, according to the number of physician appointments for PCD. This study assessed: demographic data, follow-up characteristics, types of medical specialty, diagnosis (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems - ICD-10), number of day hospital clinic visits, and acute complications. Results: Patients followed by ≥3 specialties simultaneously showed a significantly higher duration of follow-up compared to those followed by ≤2 specialties [2.1 (0.4-16.4) vs. 1.4 (0.1-16.2) years; p<0.001] and a higher number of appointments in all specialties. The most prevalent medical areas in patients followed by ≥3 specialties were: Psychiatry (Odds Ratio - OR=8.0; confidence interval of 95% - 95%CI 6-10.7; p<0.001), Palliative/Pain Care (OR=7.4; 95%CI 5.7-9.7; p<0.001), Infectious Disease (OR=7.0; 95%CI 6.4-7.8; p<0.001) and Nutrology (OR=6.9; 95%CI 5.6-8.4; p<0.001). Logistic regressions demonstrated that PCD patients followed by ≥3 specialties were associated with high risk for: number of appointments/patient (OR=9.2; 95%CI 8.0-10.5; p<0.001), day hospital clinic visits (OR=4.8; 95%CI 3.8-5.9; p<0.001), emergency department visits (OR=3.2; 95%CI 2.9-3.5; p<0.001), hospitalizations (OR=3.0; 95%CI 2.7-3.3; p<0.001), intensive care admissions (OR=2.5; 95%CI 2.1-3.0; p<0.001), and deaths (OR=2.8; 95%CI 1.9-4.0; p<0.001). The diagnosis of asthma, obesity, chronic pain, and transplant was significantly higher in patients followed by ≥3 specialties. Conclusions: The present study showed that PCD patients who required simultaneous care from multiple medical specialties had complex and severe diseases, with specific diagnoses.

Resumo Objetivo: descrever características clínicas, tomográficas e de função pulmonar em pacientes pediátricos com hipogamaglobulinemia primária (HP). Método: estudo de coorte retrospectivo de crianças com HP que recebiam gamaglobulina endovenosa (GEV) e antibiótico profilático entre 2005 e 2010. As características epidemiológicas, clínicas, os achados de tomografia e espirometria foram comparadas adotando níveis de significância de 5%. Resultados: foram avaliados 30 pacientes com HP. Após o início da reposição de GEV, houve redução da frequência de pneumonias (p<0,001). Os 11 pacientes que apresentavam bronquiectasias na primeira tomografia computadorizada (TC) eram mais velhos ao diagnóstico (p=0,001) e tiveram maior atraso no diagnóstico (p=0,001) quando comparados aos pacientes sem bronquiectasias. Ao final do estudo, 18 pacientes apresentavam bronquiectasias e 27/30 também apresentaram outras alterações pulmonares, isoladas ou concomitantes. O escore de Bhalla foi aplicado à última TC de 16/30 pacientes, com mediana do escore de 11 (variação 7-21), com correlação positiva entre o escore e o número de pneumonias após o início do tratamento (r=0,561; p=0,024). O escore foi ainda correlacionado com valores de volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) e capacidade vital forçada (CVF) obtidos por espirometria de 13/16 pacientes, com correlação negativa com VEF1 pré- (r=-0,778; p=0,002) e pós-broncodilatador (r=-0,837; p<0,001) e CVF (r=-0,773; p=0,002). Conclusão: complicações pulmonares foram frequentes nesta coorte, apesar da diminuição na frequência de pneumonias com o tratamento. A investigação precoce de pacientes com infecções de repetição para imunodeficiências primárias pode reduzir a frequência dessas complicações. A monitorização de alterações na espirometria pode indicar a necessidade de investigação radiológica.

Summary Objective: To describe clinical features, tomographic findings and pulmonary function in pediatric patients with primary hypogammaglobulinemia (PH). Method: A retrospective cohort study of children with PH who received intravenous immunoglobulin (IVIG) and prophylactic antibiotics between 2005 and 2010. Epidemiological and clinical features, computed tomography (CT) findings, and spirometric data were compared, assuming a 5% significance level. Results: We evaluated 30 patients with PH. After the start of IVIG replacement, there was a decline in the frequency of pneumonia (p<0.001). The 11 patients with bronchiectasis in their first CT scan were older at diagnosis (p=0.001) and had greater diagnostic delay (p=0.001) compared to patients without bronchiectasis. At the end of the study, 18 patients had bronchiectasis and 27 also had other lung disorders, alone or in combination. The Bhalla score was applied to the last CT scan of 16 patients, with a median score of 11 (range 7-21), with a positive correlation between the score and the number of pneumonias after the start of treatment (r=0.561; p=0.024). The score was also correlated with forced expiratory volume in one second (FEV1) and forced vital capacity (FVC) values in 13/16 patients, with negative correlation to FEV1 previously to bronchodilator (r=-0.778; p=0.002) and after bronchodilator (r =-0.837; p<0.001) and FVC (r=-0.773; p=0.002). Conclusion: Pulmonary complications were common in this cohort, despite the decrease in the frequency of pneumonia with treatment. Early investigation of patients with recurrent infections for primary immunodeficiencies can reduce the frequency of these complications. The monitoring of changes in spirometry may indicate the need to carry out radiological investigation.

Resumo Objetivo: avaliar o diâmetro da pápula do teste cutâneo alérgico (TCA) com extrato de leite de vaca (LV) comparando pacientes tolerantes e persistentes. Método: estudo de coorte retrospectivo de análise de banco de dados de crianças com diagnóstico de alergia à proteína do leite de vaca (APLV) mediada pela imunoglobulina E, em ambulatório especializado, que realizaram TCA de forma evolutiva, sendo alocados em dois grupos: tolerantes ou persistentes, entre janeiro de 2000 e julho de 2015. As comparações foram realizadas ao diagnóstico e evolutivamente entre tolerantes e persistentes, pelos testes de Fisher, Mann-Whitney ou Wilcoxon, utilizando níveis de significância de 5%. Resultados: aplicando critérios de inclusão e exclusão, a amostra incluiu 44 pacientes (29 tolerantes e 15 que persistiram com APLV). No grupo tolerante, as medianas do TCA foram: ao diagnóstico, de 6 mm, e, no desenvolvimento de tolerância, de 2 mm, com diferença significante (p<0,0001). No grupo persistente, a mediana do TCA ao diagnóstico foi de 7 mm e no momento do último TCA, de 5 mm, sem diferença estatística (p=0,173). A comparação das medianas no último TCA entre os grupos mostrou-se significante (p=0,001), com redução maior de 50% no valor do TCA no grupo tolerante. Conclusão: os TCA seriados foram úteis para o diagnóstico, e a redução maior que 50% em seu diâmetro pode indicar o momento para realização de testes de provocação oral (TPO), auxiliando na detecção de tolerância na APLV.

Summary Objective: To evaluate the wheal diameter in allergy skin-prick tests (SPT) with cow’s milk extract (CM) comparing tolerant and persistent patients. Method: A retrospective cohort study involving database analysis of children with diagnosis of cow’s milk protein allergy (CMPA) mediated by immunoglobulin E in a specialized outpatient clinic that regularly performed SPT between January 2000 and July 2015. Patients were allocated into two groups: tolerant or persistent. Comparisons were made at diagnosis and over time between tolerant and persistent patients using Fisher’s, Mann-Whitney or Wilcoxon tests and significance level at 5%. Results: After applying inclusion and exclusion criteria, the sample includes 44 patients (29 tolerant and 15 who persisted with CMPA). In the tolerant group, the medians of SPT were: 6 mm at diagnosis and 2 mm at the development of tolerance; a significant difference (p<0.0001) was found. In the persistent group, the median SPT at diagnosis was 7 mm, while in the last SPT it was 5 mm, with no statistical difference (p=0.173). The comparison of medians in the last SPT between groups was significant (p=0.001), with a reduction greater than 50% in SPT in the tolerant group. Conclusion: Serial SPTs were useful for diagnosis, and a decrease higher than 50% in diameter can indicate the moment to perform oral food challenge (OFC) tests, helping to detect tolerance in CMPA.

OBJECTIVES: To determine possible variations in the Anthropometric Index for pectus excavatum relative to age, race, and sex in individuals free of thoracic wall deformities. METHODS: Between 2002 and 2012, 166 individuals with morphologically normal thoracic walls consented to have their chests and the perimeter of the lower third of the thorax measured according to the Anthropometric Index for pectus excavatum. The participant characteristics are presented (114 men and 52 women; 118 Caucasians and 48 people of African descent). RESULTS: Measurements of the Anthropometric Index for pectus excavatum were statistically significantly different between men and women (11-40 years old); however, no significant difference was found between Caucasians and people of African descent. For men, the index measurements were not significantly different across all of the age groups. For women, the index measurements were significantly lower for individuals aged 3 to 10 years old than for individuals aged 11 to 20 years old and 21 to 40 years old; however, no such difference was observed between women aged 11 to 20 years old and those aged 21 to 40 years old. CONCLUSION: In the sample, significant differences were observed between women aged 11 to 40 years old and the other age groups; however, there was no difference between Caucasian and people of African descent.

OBJECTIVES: The aim of this cross-sectional study was to evaluate whether interleukin 10 (IL10) and transforming growth factor β1 (TGFβ1) gene polymorphisms were associated with persistent IgE-mediated cow's milk allergy in 50 Brazilian children. The diagnostic criteria were anaphylaxis triggered by cow's milk or a positive double-blind, placebo-controlled food challenge. Tolerance was defined as the absence of a clinical response to a double-blind, placebo-controlled food challenge or cow's milk exposure. METHOD: The genomic DNA of the 50 patients and 224 healthy controls (HCs) was used to investigate five IL10 gene polymorphisms (-3575A/T, -2849A/G, -2763A/C, -1082G/A, -592C/A) and one TGFβ1 polymorphism (-509C/T). RESULTS: Among the five IL10 polymorphisms analyzed, homozygosis for the G allele at the -1082 position was significantly higher in the patients compared with the healthy controls (p = 0.027) and in the persistent cow's milk allergy group compared with the healthy controls (p = 0.001). CONCLUSIONS: Homozygosis for the G allele at the IL10 -1082G/A polymorphism is associated with the persistent form of cow's milk allergy.

OBJETIVO: Avaliar a associação entre obesidade e asma pela comparação entre idade, gênero, classificação inicial e controle da asma, valores de volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) e fluxo expiratório forçado entre 25 e 75% (FEF25-75%) basais com os índices de massa corpórea (IMC) em adolescentes asmáticos. MÉTODOS: Estudo transversal envolvendo 120 pacientes (1,9 masculino:1 feminino) asmáticos com mediana de idade de 14,1 anos (9 a 20,1 anos), classificados quanto ao controle e gravidade da asma e avaliados pela espirometria utilizando VEF1 e FEF25-75% basais. Esses dados foram descritos pela frequência, médias e desvio padrão ou medianas e variação, sendo analisados pelos testes de ANOVA, teste t não pareado, teste exato de Fisher, Kruskal-Wallis e pela correlação de Pearson, considerando-se significante p<0,05. RESULTADOS: Não houve diferença entre os gêneros em relação à classificação inicial da asma e ao nível de controle. Receberam classificação inicial persistente 91,7% (100 casos), sendo que 106 casos (88,3%) encontravam-se parcial ou totalmente controlados. Não houve diferença estatística entre os pacientes controlados e os demais em relação ao IMC. Não foram encontradas correlações significantes entre zIMC e VEF1 e entre zIMC e FEV25-75%, analisando-se todos os pacientes e apenas pacientes com sobrepeso ou obesos. CONCLUSÕES: Neste estudo, não foi encontrada correlação significante entre sobrepeso/obesidade e asma, utilizando-se parâmetros clínicos, antropométricos e espirométricos.

OBJECTIVE: To relate obesity and asthma by comparing gender, age, initial classification of asthma, clinical control, basal forced expiratory volume in one second (FEV1) and forced expiratory flow between 25 and 75% (FEF25-75%) with rates of body mass index (BMI) in asthmatic adolescents. METHODS: Cross-sectional study involving 120 asthmatics patients (1.9 male: 1 female) with a mean age of 14.1 years (9 to 20.1 years of age), classified according to asthma severity and control, and evaluated by spirometry using their basal FEV1 and FEF25-75%. The data were described by frequency, mean and standard deviation or median and range and analyzed by ANOVA, unpaired t test, Fischer's exact test, Kruskal-Wallis and Pearson's correlation, considering significant p<0.05. RESULTS: There was no difference between gender in relation to the initial classification and the level of asthma control; 91.7% (100 cases) received initial classification as persistent and 106 cases (88.3%) were partially or totally controlled. There was no statistical difference between controlled patients and the others in relation to BMI. No significant correlations were found between zBMI and FEV1 and between zBMI and FEF25-75%, analyzing all patients and only patients with overweight or obese. CONCLUSIONS: In this study, no significant correlation was found between overweight/obesity and asthma using clinical, anthropometric and spirometric parameters.

OBJETIVO: Evaluar la asociación entre obesidad y asma por la comparación entre edad, género, clasificación inicial y control del asma, valores de volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1) y flujo espiratorio forzado entre 25 y 75% basal (FEF25-75%) con los índices de masa corporal (IMC) en adolescentes asmáticos. MÉTODOS: Estudio transversal implicando a 120 pacientes (1,9M:1F) asmáticos con mediana de edad de edad de 14,1 años (9 a 20,1 años), clasificados respecto al control y gravedad del asma, y evaluados por la espirometría utilizando su VEF1 y FEF25-75% basales. Estos datos fueron descriptos por la frecuencia, promedios y desviaciones estándar o medianas y variación y analizados por las pruebas de ANOVA, prueba t no pareada, Prueba exacto de Fisher, Kruskal-Wallis y por la correlación de Pearson considerándose significantes valores de p<0,05. RESULTADOS: No hubo diferencia entre los géneros respecto a la clasificación inicial del asma y el nivel de control. Recibieron clasificación inicial persistente 91,7% (100 casos), siendo que 106 casos (88,3%) estaban parcial o totalmente controlados. No hubo diferencia estadística entre los pacientes controlados y los restantes respecto al IMC. No se encontraron correlaciones significantes entre zIMC y VEF y entre zIMC y FEF25-75% al analizar todos los pacientes y solamente los pacientes con sobrepeso u obesos. CONCLUSIONES: En este estudio, no fue encontrada correlación significante entre sobrepeso/obesidad y asma, utilizándose parámetros clínicos, antropométricos y espirométricos.

OBJETIVO: Descrever os dados epidemiológicos, clínicos e os fatores associados ao controle da asma em pacientes asmáticos seguidos em um ambulatório pediátrico especializado. MÉTODOS: Estudo transversal de pacientes asmáticos ambulatoriais, para os quais eram fornecidas medicações profiláticas. A classificação da asma, as etapa de tratamento e a avaliação do controle seguiram a IV Diretrizes Brasileiras para o Manejo da Asma, de 2006. Os fatores avaliados foram: outras alergias, obesidade, imunodeficiências, refluxo gastresofágico e sensibilização alérgica, sendo comparados pacientes com asma controlada ou não com relação à etapa do tratamento, à obesidade e à sensibilização alérgica. RESULTADOS: Foram analisados 300 pacientes com asma (1,38M:1F), com mediana de idade de 10,8 anos, e de início dos sintomas de 1,0 ano. A atopia estava presente em 78% dos pais e/ou irmãos. Antecedentes pessoais de doenças alérgicas ocorreram em 292 pacientes (96% rinite, 27% dermatite atópica, 18% conjuntivite alérgica, 6% alergia alimentar). Foram diagnosticados sete casos de deficiência de IgA (DIgA) e quatro de IgG2; obesidade em 37/253 (15%), sendo que sobrepeso e obesidade estiveram associados à falta de controle (p=0,023). Em 118 pacientes com multissensibilização, predominaram casos não controlados (22 (19%) casos; p=0,049; OR 1,9; IC95% 1,03-3,50). Entre os 180 casos (60%) em tratamento nas etapas 3 e 4, 122 (45%) estavam controlados e 112 (41%) parcialmente controlados. CONCLUSÕES: A rinite foi a alergia mais associada à asma e a prevalência de DIgA foi 20 vezes maior do que na população geral. O controle parcial ou total dos sintomas da asma foi obtido em 85% dos casos. Obesidade/sobrepeso e multissensibilização foram associadas à falta de controle da asma.

OBJECTIVE: To describe the epidemiological and clinical data and factors associated with asthma control of asthmatic patients followed at a pediatric reference center. METHODS: Cross-sectional study including asthmatic outpatients receiving prophylactic medications from the institution. For classification of asthma, steps of treatment and control evaluation, the IV Brazilian Guidelines for the Management of Asthma (2006) were adopted. The presence of other allergies, obesity, immunodeficiency, gastroesophageal reflux and allergic sensitization were evaluated and compared between patients with or without asthma control according to the treatment step, obesity and allergic sensitization. RESULTS: 300 patients with asthma (1.38M:1F) were included; median age=10.8 years; median age at onset of symptoms=1.0 year. Among parents and/or siblings, 78% reported atopy. Personal history showed other allergic diseases in 292 patients (96% rhinitis, 27% atopic dermatitis, 18% allergic conjunctivitis, 6% food allergy). IgA deficiency was diagnosed in seven cases and IgG2 deficiency in four. Obesity was noted in 34/233 patients (15%) and overweight/obesity were associated with asthma poor control (p<0.023). Among 118 patients multisensitizated, the frequency of poor asthma control was greater (22 (19%) cases; p=0.049, OR 1.9; 95%CI 1.03-3.50). Among the patients, 180 (60%) were treated according steps 3 and 4; 122 children (45%) were considered controlled and 112 (41%) were partially controlled. CONCLUSIONS: Allergic rhinitis was the allergic disease more associated with asthma. The prevalence of IgA deficiency was 20 times higher than in the general population. Total or partial control of asthma symptoms was obtained in 85% of the cases. Overweight/obesity and multisensitization were associated to poor asthma control.

OBJETIVO: Describir los datos epidemiológicos, clínicos y los factores asociados al control del asma en pacientes asmáticos seguidos en ambulatorio pediátrico especializado. MÉTODOS: Estudio transversal de pacientes asmáticos ambulatoriales, para los que se suministraban medicaciones profilácticas gratuitamente. La clasificación del asma, las etapas de tratamiento y la evaluación del control siguieron las IV Directrices Brasileñas para el Manejo del Asma, 2006. Los factores evaluados fueron: otras alergias, obesidad, inmunodeficiencias, reflujo gastroesofágico y sensibilización alérgica, siendo comparados pacientes controlados o no respecto a la etapa del tratamiento, obesidad y la sensibilización alérgica. RESULTADOS: Se analizaron a 300 pacientes con asma (1,38M:1F); mediana de edad de 10,8 años, mediana del inicio de los síntomas de 1,0 año. La atopía estaba presente en el 77,8% de los padres y/o hermanos. Antecedentes personales de enfermedades alérgicas ocurrieron en 292 pacientes (95,6% rinitis, 27% dermatitis atópica, 18,3% conjuntivitis alérgica, 6% alergia alimentar). Se diagnosticaron 7 casos de deficiencia de IgA (2,3% de DIgA) y 4 de IgG2; obesidad en 37/253 (14,6%), siendo que el sobrepeso y la obesidad estuvieron asociados a la falta de control (p=0,023). En 118 pacientes con multisensibilización predominaron casos no controlados (18,6% frente a 9,8%) (p=0,049; OR 1,9; IC95% 1,03-3,50). Entre los 180 casos (60,2%) en tratamiento en las etapas 3 y 4, 122 estaban controlados (45,0%) y 112 (41,3%), parcialmente controlados. CONCLUSIONES: La rinitis fue la alergia más asociada al asma y la prevalencia de DIgA fue 20 veces superior a la población general. El control parcial o total de los síntomas del asma se obtuvo en el 86,3% de los casos. Obesidad/sobrepeso y multisensibilización fueron asociadas a la falta de control del asma.

RESUMO Objetivo: Avaliar o efeito de uma orientação teórico-prática sobre o conhecimento de pediatras a respeito do uso de inaladores dosimetrados com espaçadores. Detectar as principais deficiências, corrigi-las e capacitar esses médicos para a correta utilização desses inaladores. Métodos: Pediatras que participaram de um curso teórico-prático a respeito do uso de dispositivos inalatórios responderam a um questionário com cinco perguntas sobre o uso desses dispositivos antes e após o curso. A comparação entre as notas obtidas no pré e no pós-teste foi feita por meio do teste de Wilcoxon para amostras relacionadas, sendo adotado um nível de significância de 0,05. Resultados: Vinte pediatras realizaram o pré e o pós-teste. O desempenho dos médicos no pós-teste foi significativamente melhor que o inicial (p<0,001). Conclusão: Um breve programa de orientação a pediatras melhorou de forma significativa o conhecimento desses médicos a respeito do uso de inaladores dosimetrados com espaçadores, fato que pode se traduzir em uma melhora na qualidade e na quantidade de prescrições desses dispositivos na prática clínica. As questões com maiores índices de erros no pré-teste foram a relativa ao tempo necessário entre dois jatos em aplicações sucessivas e a que diz respeito à maneira correta de se acoplar o inalador ao espaçador, todas com altos níveis de acertos no pós-teste.

ABSTRACT Objective: To evaluate the effect of a theoretical and practical guidance on knowledge of pediatricians regarding the use of metered dose inhalers with spacers. To identify major deficiencies, correct them and train these physicians on the correct use of the devices. Methods: Pediatricians who participated in a theoretical-practical program focusing on the use of inhaler devices answered a questionnaire with five questions about the use of these devices before and after the program. A comparison of the scores obtained in the pre- and post-training tests was performed by Wilcoxon test for related samples, and a significance level of 0.05 was adopted. Results: Twenty pediatricians performed pre- and post-training tests. The performance of pediatricians in the post-training test was significantly better than baseline (p<0.001). Conclusion: A brief orientation program for pediatricians significantly improved their knowledge on the use of metered-dose inhalers with spacers, which may translate into an improvement in quality and quantity of prescriptions of these devices in clinical practice. The questions with higher rates of errors in the pre-training test were the questions about the waiting time between two sprays in successive applications and about the correct way to attach the inhaler to the spacer, both with high levels of success in the post-training test.

INTRODUCTION: The DiGeorge Syndrome was first described in 1968 as a primary immunodeficiency resulting from the abnormal development of the third and fourth pharyngeal pouches during embryonic life. It is characterized by hypocalcemia due to hypoparathyroidism, heart defects, and thymic hypoplasia or aplasia. Its incidence is 1:3000 live births and, despite its high frequency, little is known about its natural history and progression. ←This is probably due to diagnostic difficulties and the great variety of names used to describe it, such as velocardiofacial, Shprintzen, DiGeorge, and CATCH 22 Syndromes, as well as conotruncal facial anomaly. All represent the same genetic condition, chromosome 22q11.2 deletion, which might have several clinical expressions. OBJECTIVES: To describe clinical and laboratorial data and phenotypic characteristics of patients with DiGeorge Syndrome. METHODS: Patients underwent standard clinical and epidemiological protocol and tests to detect heart diseases, facial abnormalities, dimorphisms, neurological or behavioral disorders, recurrent infections and other comorbidities. RESULTS: Of 14 patients (8m - 18y11m), only one did not have 22q11.2 deletion detected. The main findings were: conotruncal malformation (n = 12), facial abnormalities (n = 11), hypocalcemia (n = 5) and low lymphocyte count (n=2). CONCLUSION: The authors pointed out the necessity of DGS suspicion in all patient presenting with heart defects, facial abnormalities (associated or not with hypocalcemia), and immunological disorders because although frequency of DGS is high, few patients with a confirmed diagnosis are followed up.

OBJETIVO: Avaliar a capacidade de identificação dos termos relacionados ao leite de vaca em rótulos de produtos industrializados por familiares de pacientes com alergia à bebida. MÉTODOS: Estudo transversal, descritivo, baseado em entrevista com familiares de pacientes. Inicialmente, aplicou-se um questionário sobre o hábito de leitura de rótulos e identificação de termos relacionados ao leite e, posteriormente, apresentaram-se rótulos de 12 produtos industrializados para que os familiares decidissem sobre a sua exclusão da dieta do paciente. RESULTADOS: Dos 52 entrevistados, 80,8% eram mães e 79,0% apresentavam nível médio ou superior de escolaridade. A mediana do tempo em seguimento já com orientação para dieta de exclusão era de dois anos e sete meses (três meses a 17 anos e seis meses). A leitura habitual de rótulos de alimentos, medicamentos e cosméticos foi relatada por 57,7%, 59,6% e 46,2% dos familiares, respectivamente. Entre as reações alérgicas ocorridas no seguimento, 39,5% foram relacionadas a erros na leitura de rótulos. Lactose, caseína e caseinato foram os termos identificados por 92,3%, 38,5% e 23,1% dos familiares, respectivamente. Lactato foi interpretado como presença de leite de vaca por 51,9% dos entrevistados. Na segunda etapa, os familiares identificaram a lactose (55,8%), a caseína (26,9%) e o caseinato (5,8%) como substâncias relacionadas ao leite. CONCLUSÕES: Constatou-se deficiente compreensão e identificação, por parte dos pais, dos termos relacionados ao leite apesar das orientações recebidas. É fundamental a adequação da rotulagem e a adoção de novas estratégias para orientação da leitura de rótulos, possibilitando a busca e a identificação de produtos que contenham leite de vaca.

OBJECTIVE: To evaluate the ability of relatives of patients with cow's milk allergy to identify terms related to cow's milk on labels of manufactured products. METHODS: Cross-sectional descriptive study based on interviews with relatives of patients with cow's milk allergy. Initially, a questionnaire about the habit of reading labels and the identification of terms related to cow's milk was applied. Next, 12 original labels of manufactured products were shown to the interviewees so that they could decide whether to exclude or not those products from the patient's diet. RESULTS: Of the 52 interviewees, 80.8% were mothers and 79.0% had at least 8 years of schooling. The median time of follow-up after receiving information about exclusion diet was 2 years and 7 months (from 3 months to 17 years and 6 months). The habit of reading labels of foods, drugs and cosmetics was reported by 57.7, 59.6, and 46.2% of the relatives, respectively. Among the allergic reactions during follow-up, 39.5% were related to mistakes when reading labels. Lactose, casein, and caseinate were the terms identified by 92.3, 38.5, and 23.1% of the family members, respectively. Lactate was interpreted as presence of cow's milk by 51.9% of the interviewees. During the second phase of the study, family members identified lactose (55.8%), casein (26.9%) and caseinate (5.8%) as related to cow's milk. CONCLUSION: There was a deficient understanding and identification of cow's milk-related terms in spite of previous counseling. It is important to improve labels and to establish new strategies that allow lay people to identify labels of products containing cow's milk.

OBJETIVO: Apresentar uma revisão bibliográfica sobre o uso de repelentes de insetos em crianças, com ênfase especial na proteção contra mosquitos. FONTES DE DADOS: Realizou-se uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados Pubmed e Lilacs, cujos artigos incluíam produtos comercialmente disponíveis no Brasil. Foram selecionados artigos publicados nos últimos dez anos em língua inglesa ou portuguesa, referentes a crianças, obtidos com as seguintes palavras-chave: "insect repellents", "children", "mosquitoes", "N,N-dietil-metatoluamida (DEET)". SÍNTESE DOS DADOS: Entre os repelentes tópicos, DEET, icaridina e óleo natural de eucalipto-limão apresentam, em concentrações adequadas, perfil de segurança favorável e são eficazes na prevenção de picadas de mosquitos em crianças e adultos. Em geral, são indicados para crianças acima de dois anos de idade. Medidas físicas são fundamentais para proteger lactentes jovens, especialmente menores de seis meses, com destaque para o uso de telas com permetrina. CONCLUSÕES: Os mosquitos são vetores de doenças infectoparasitárias que acometem, anualmente, milhões de pessoas no mundo e causam milhares de mortes. O combate aos mosquitos inclui medidas ambientais e de proteção individual. O uso de repelentes tópicos para proteção individual da criança exige cuidados específicos e conhecimento quanto ao produto ideal para cada idade, especialmente quando consideradas sua eficácia e segurança.

OBJECTIVE: To present a literature review about the use of insect repellents on children, highlighting the protection against mosquitoes. DATA SOURCES: Pubmed and Lilacs databases were searched for articles in English and Portuguese published in the last ten years with the following key-words: "insect repellents", "children", "mosquitoes", "N,N-dietil-metatoluamida (DEET)". DATA SYNTHESIS: Concerning topical repellents, DEET, icaridine and natural oil of lemon eucalyptus are effective to prevent mosquito bites in children and adults and have favorable safety profile when used in appropriate concentration. They are generally recommended for children older than two years-old. Physical barriers are essential for infant protection, especially if they are six months old or less, with special interest in the permethrin-treated nets. CONCLUSIONS: Mosquitoes are vectors of a variety of infectious and parasitic diseases which annually affect millions of people and cause thousands of deaths worldwide. The combat to mosquitoes includes individual and environmental measures. Topic repellents for children's individual protection demand specific handling attention and knowledge about the ideal product for each age, especially regarding their efficacy and safety.